Setiap orang
memiliki kemiripan dengan orang tunya. Jika anda melihat album foto keluarga.
Anda akan menemukan betapa jelasnya dan seringnya karakteristik-karakteristik
manusia diturunkan dari satu generasi ke generasi berikutnya.
Kemiripan
karakteristik antargenerasi ini dibawah oleh gen. Setiap manusia memiliki
70.000 gen, dan setiap gen mengandung informasi tentang satu detil
karakteristik warisan yang dimiliki seseorang. Bagi embrio yang ada dalam
rahim, data yang terdapat dalam gen berfungsi sebagai instruksi, data-data
tersebut memerintahkan organ-organ yang sedang tumbuh untuk mengorganisasikan
semua sel agar berkembang dan menjadi janin (tidak demikian kejadiannya dengan
seekor katak atau bunga mawar). Data-data tersebut membuat si janin tadi
menjadi satu individu, dengan serangkaian karakteristik unik yang diwarisi dari
orang tuanya.
Gen-gen ini
bertanggung jawab atas keadaan bayi saat dilahirkan. Gen menentukan detil-detil
fisik, seperti postur tubuh, warna rambut, dan karakteristik wajah. Gen juga
mengatur kecenderungan-kecenderungan alamiah, baik atau buruk. Bermain bola,
bermain biola, atau melukis memang bisa dipelajari, tapi semua bakat tersebut
biasanya sudah dimiliki sejak lahir. Sehingga, bisa dikatakan bahwa di dalam
70.000 gen terdapat satu gen untuk kecerdasan, bakat atletis, bakat musik atau
seni, yang merupakan pemberian bagi sang bayi dari orang tuanya.
Letak Gen
Dalam setiap
sel tubuh manusia terdapat serangkaian gen yang lengkap. Setiap tetes darah,
setiap helai rambut, bahkan setiap tetes air mata , menandung jutaan salinan
dari cetak biru total untuk tiap individu. itulah mengapa, tes darah bisa
menunjukkan banyak hal mengenai susunan genetik seseorang, semua informasi
tentang anda bisa ditemukan di dalamnya.
Gen disimpan
dalam benang panjang DNA, dan DNA membentuk bagian dari 46 pasang kromoson
dibagian tengah setiap sel. Setiap manusia mewarisi 23 kromoson dari ayahnya
(melalui sel kelamin dalam sperma) dan 23 kromoson lagi dari ibu (melalui sel
kelamin dari dalam telur). Gabungannya bersifat acak dan unik dari sejak
terjadinya pembuahan. Setiap anak dalam keluarga mendapatkan gabungan 46
kromosom berbedan dan serangkaian gen yang berbeda pula. Itulah mengapa, kakak
beradik dalm keluarga tidak benar-benar serupa.
Kesalahan-Kesalahan
Yang Biasa Terjadi
Salinan
kromosom terdapat didalam sel kelamin, siap untuk dieruskan ke generasi
berikutnya. Namun kadang kala dalam proses penyalinan bisa terjadi kesalahan
dalam mutasi gen. Hal ini bisa jadi tidak akan menimbulkan efek apa pun, atau
mungkin juga menghasilkan ketidaknormalan yang muncul sebagai suatu penyakit
pada generasi berikutnya. Jika penyakit penyakit tersebut tidak fatal, dan
orang yang terpengaruh mutasi gen itu tumbuh dewasa dan mempunyai anak, gen yang
mengalami mutasi tadi mungkin akan diteruskan bersama gen lainnya sehingga
penyakit tersebut ada di dalam generasi-generasi selanjutnya. Jadi, suatu
penyakit warisan mewakili sebuah kerusakan kecil dalam susuna genetik seseorang
yang hidup beberapa generasi sebelumnya. Kerusakan tersebut diwariskan melalui
peluang, dengan cara yang alami, dan sekarang kerusakan itu telah menjadi
karakteristik tetap dalam susunan genetik beberapa orang keturunannya.
Selain itu.
ada kelainan lain yang bisa mempengaruhi proses genetik. Kadang kala. kesalahan
tidak terjadi pada gen individual. tapi pada kromosom secara keseluruhan.
Beberapa kelainan kromosom mengakibatkan keguguran karena hilangnya beberapa
bagian informasi genetik yang penting. Memang ada beberapa kelainan kromosom
yang tidak berakibat fatal atau menyebabkan kematian, tapi dapat mengakibatkan
munculnya penyakit atau kelainan medis pada anak. Contoh yang banyak dikenal
adalah Down’s syndrome. yang terjadi ketika embrio mewarisi sebuah kromosom
ekstra. sehingga ia memiliki 47 kromosom, bukan 46 seperti yang seharusnya.
Kelainan
kromosom tidak diwariskan. Kelainan warisan terjadi jika semua informasi
genetik telah diteruskan embrio, tetapi kebetulan salah satu karakteristik di
dalamnya mengalami kelainan atau kerusakan secara kebetulan. dilihat dari sudut
pandang kesehatan. Di pihak lain, kelainan kromosom terjadi ketika proses
penyampaian informasi genetik mengalami kekacauan pada saat pembuahan. Jadi.
kelainan kromosom adalah kecelakaan genetik, bukan kondisi yang diwarisi dari
orang tua.
Kelainan ini
jarang terjadi, yaitu sekitar satu dan 100 kelahiran mengalami kelainan gen
semacam itu. Ketidak normalan kromosom terjadi pada satu dari setiap 150
kelahiran.
Apakah Yang
Dimagsud Konsultasi Genetik
Konsultasi genetik
adalah konsultasi dengan seorang dokter untuk mendapatkan penjelasan mengenai
pengaruh kelainan genetik serta risiko individual yang mungkin terjadi akibat
meneruskan kelainan genetik kepada anak-anak. Anda juga bisa berkonsultasi
mengenai pengaruh kelainan genetik warisan tersebut terhadap kualitas hidup
anak-anak Anda: serta cara mengatasi atau mengobatinya.
Anda mungkin
akan disarankan untuk melakukan konsultasi genetik jika terdapat kondisi
tertentu dalam sejarah medis Anda, pasangan Anda, atau salah satu keluarga Anda
berdua. yang mungkin berisiko. Konsultasi genetik biasanya juga disarankan
untuk wanita dengan usia lebih tua. khususnya di atas 40 tahun. karena bayi
yang akan dilahirkan kemungkinan lebih besar akan mengalami kelainan kromosom. Pasangan
yang merupakan sepupu dekat juga mungkin disarankan untuk melakukan konsultasi
genetik, karena mereka mempunyai gen yang sama dalam proporsi lebih besar (yang
diwarisi dari nenek-kakek yang sama) sehingga kemungkinan besar akan mewariskan
kelainan hereditas. Kadang kala. seluruh komunitas terancam risiko yang lebih
besar menderita kelainan tertentu. Mereka adalah kelompok masyarakat yang
secara historis melakukan perkawinan ‘sedarah’ karena alasan religius atau
kultural yang kuat.Akibatnya, seluruh keluarga dalam kelompok tersebut secara
genetik saling berhubungan.
Konsekuensi
genetik dari hal ini adalah mengecilnya kelompok genetik. dan meningkatnya
kemungkinan kelainan dalam suatu komunitas. Risiko yang semakin besar ini akan
tetap ada bahkan setelah terjadi perubahan kondisi-kodisi kultural yang menjadi
penyebabnya. Kaum Yahudi Ashkenazi. misalnya, memiliki risiko penyakit
Tay-Sachs yang lebih besar. Orang-orang Mediterania atau Asia secara statistik
berisiko lebih besar menderita talasemia.
Faktor
Genetik Dan Kemungkinannya
Adanya
penyakit turunan dalam keluarga tidak selalu berarti bahwa Anda adalah seorang
‘pembawa’. atau bahwa Anda pasti akan meneruskan penyakit tersebut kepada
generasi berikutnya. Hanya setengah dari gen Anda yang berasal dari orang tua
jadi kemungkinan Anda menerima satu gen tersebut dari orang tua adalah 50 : 50
dan kemungkinan Anda meneruskannya kepada anak Anda adalah juga 50 : 50. Selain
kehadiran gen tersebut dalam susunan genetik tidak berarti bahwa Anda akan menunjukkan
karakteristik penyakit tersebut: tidak semua gen sifatnya aktif dalam setiap
orang atau setiap generasi.
Dalam
beberapa kasus penyakit turunan, Anda bisa menjalani tes untuk menentukan
apakah Anda atau pasangan adalah seorang ‘pembawa’. Hal ini bisa dilakukan
melalui tes darah. Anda tidak akan bisa mendapatkan jawaban ya atau tidak
begitu saja ketika mengajukan pertanyaan. “Apakah anak saya akan menderita
penyakit turunan nantinya?”. Yang bisa Anda ketahui hanyalah kemungkinan
statistik, dan ini bisa digunakan sebagai saran untuk Anda.
0 komentar:
Posting Komentar