Penyebab gejala dan diagnosis Xeroderma Pigmentosum

Pelajaran Biologi

.    Penyebab

Xeroderma Pigmentosum disebabkan oleh cacat di salah satu gen. Ini adalah penyakit yang diwariskan oleh gen resesif autosomi dari kedua parental. Pada kasus ini, kedua orang yang merupakan pembawa sifat gen resesif XP jika menikah akan mendapatkan keturunan dengan XP dengan kemungkinan sekitar 25% .

.    Gejala

Beberapa gejala paling umum adalah

    Luka bakar yang tidak biasa pada seorang anak setelah paparan langsung sinar matahari singkat. Hal ini kemudian seringkali terjadi pada anak yang baru pertama.

   Munculnya banyak bintik-bintik hitam pada anak dibawah umur

   Beberapa bagian kulit menjadi gelap secara acak

   Penipisan kulit

   Munculnya permukaan kasar pada kulit (kerastoris solar) dan kanker kulit

   Mata yang sangat sensitif terhadap cahaya matahari dan sangat mudah terkena iritasi, kemerahan.

   Kulit menjadi lecet-lecet bila terkena sinar matahari dalam jumlah minim

   Penuaan dini pada kulit, mata bibir, mulut, dan lidah

.    Diagnosis

Biasanya Xeroderma Pigmentosum terdeteksi pada balita berusia 1 sampai 2 tahun. Dokter pada umumnya memeriksa urin dan darah pasien untuk mengetahui tingkat DNA perbaikan.

Posted in: Pelajaran

Ramalan Hari Ini