Pelajaran
Biologi
Definisi
Xeroderma
Pigmentosum atau XP, merupakan kelainan genetik autosom resesif dari perbaikan
DNA di mana kemampuan untuk memperbaiki kerusakan yang disebabkan oleh
ultraviolet (UV) cahaya kurang. Dalam kasus ekstrim semua paparan sinar
matahari harus dilarang, tidak peduli betapa kecilnya.. Beberapa karsinoma sel
basal (basaliomas) dan kulit lainnya keganasan sering terjadi pada usia muda
pada mereka dengan XP. Bahkan, metastasis ganas melanoma dan karsinoma sel
skuamosa adalah dua umum penyebab kematian paling banyak di XP korban.
thedoctorsdoctor.com laporan XP melibatkan kedua jenis kelamin dan semua ras
dengan kejadian 1:250.000 dan frekuensi gen dari 1:200. XP lebih banyak terjadi
pada orang Jepang dengan kemungkinan sekitar 6 kali lebih banyak dibandingkan
dengan yang lainnya.
Kecacatan
yang paling umum dalam xeroderma pigmentosum merupakan cacat genetik resesif
autosom yang nukleotida perbaikan eksisi (APM) enzimnya bermutasi, menyebabkan
penurunan atau penghapusan nukleotida eksisi Perbaikan. Jika dibiarkan,
kerusakan akibat sinar UV dapat menyebabkan mutasi dalam individu sel DNA. Jika
gen penekan tumor (misalnya p53 ) atau proto onkogen yang terpengaruh, hasilnya
mungkin kanker . pasien dengan XP berada pada risiko tinggi untuk kanker kulit
berkembang, seperti karsinoma sel basal , karena alasan ini.
Biasanya,
kerusakan DNA dalam sel-sel epidermis terjadi selama paparan sinar UV.
Penyerapan cahaya energi tinggi mengarah pada pembentukan dimer pirimidin ,
yaitu CPDs ( cyclobutane-pirimidin-dimer ) dan 6-4PPs (-6-4-pyrimidone
photoproducts pirimidin). Pada manusia sehat (normal) kerusakan pertama
dipotong, “memotong” oleh endonuklease . DNA polimerase kemudian perbaikan
urutan hilang, dan ligase “stempel” transaksi. Proses ini dikenal sebagai
perbaikan eksisi nukleotida .
0 komentar:
Posting Komentar