Beberapa
Penyakit Genetik
Penyakit
genetik adalah penyakit yang disebabkan oleh gen yang rusak atau tidak
berfungsi dengan normal. Sebuah gen yang termutasi tidak menghasilkan protein
yang berfungsi normal namun malah menghasilkan protein dalam bentuk lain
sehingga tidak bisa berfungsi dengan baik atau bahkan malah tidak bisa
menghasilkan protein samasekali. Di dunia ini ada sekitar 5.000 penyakit
genetik yang telah ditemukan.
Berikut ini
adalah penyakit genetika yang umum kita jumpai di sekitar kita:
# ANEMIA SEL
SABIT
Penyakit
anemia sel sabit merupakan jenis penyakit genetika yang pertama diketahui. Penyakit tersebut
disebabkan oleh mutasi pada gen yang menyandi hemoglobin, protein darah yang
membawa oksigen ke seluruh bagian tubuh. Perubahan protein tersebut membuat sel
darah merah berbentuk seperti sabit sehingga menyebabkan aliran darah menjadi
tidak normal, menyebabkan penyumbatan pembuluh darah serta bisa juga
menyebabkan anemai yang parah. Sampai saat ini belum ditemukan cara pengobatan
yang efektif untuk penyakit anemia sel sabit ini. Penderita penyakit anemia sel
sabit cenderung mati muda atau apabila tetap bisa melangsungkan hidup, mereka
akan hidup menderita.
# BUTA WARNA
Buta warna
juga merupakan salah satu jenis penyakit genetika yang bisa diturunkan. Buta
warna terjadi sebagai akibat disfungsi atau ketiadaan subtipe (konus)
fotoreseptor yang distimulasi oleh cahaya merah, hijau, atau biru sehingga bisa
menyebabkan kesulitan membedakan warna tertentu. Buta warna yang disebabkan
oleh defisiensi salah satu subtipe konus ini sering kali mengenai konus merah
atau hijau. Buta warna diderita oleh seseorang semenjak mereka lahir, tidak ada
orang yang baru menderita buta warna setelah mereka dewasa. Kelainan buta warna
disebabkan oleh gen yang terpaut pada gonosom X dan bersifat resesif.
# HEMOFILIA
Hemofilia
adalah penyakit yang disebabkan oleh terhambatnya proses pembekuan darah. Oleh
karena itu, bila seseorang mengidap penyakit ini bila terluka akan memiliki
resiko kehabisan darah dan bisa
berakibat kematian. Penyakit hemofilia menyebabkan tidak terbentuknya faktor
antihemofilia yang berfungsi untuk pemecahan trombosit menjadi trombokinase
pada proses pembekuan darah. Gen penyebab hemofilia ini terkait dengan gonosom
X dan bersifat resesif. Penyakit hemofilia ini pertama kali diamati oleh
keluarga kerajaan di Eropa dimana perkawinan antara Ratu Victoria dengan Raja
Albert melahirkAn anak-anak yang menderita hemofilia sehingga beberapa
diantaranya mengalami kematian.
#
HIPERTRIKOSIS
Hipertrikosis
adalah penyakit berupa pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tempat atau
bagian yang tidak semestinya. Penyakit ini jarang terjadi pada anak. Penyakit
ini bisa bersifat setempat atau menyeluruh serta permanen atau sementara.
Pertumbuhan rambut pada penyakit hipertrikosis mengikuti pola non-androgenik
dan dapat terjadinpada pria maupun wanita. Pengobatan penyakit hipertrikosis
bisa menggunakan cara elektrolisis namun kendalanya sangat lama sehingga
penderita seringkali memilih jenis pengobatan yang lebih singkat dengan
menggunakan metode bleaching rambut atau menggunakan produk kosmetik.
0 komentar:
Posting Komentar